戈謝病是一種罕見的遺傳性疾病，導致特定器官（主要是肝臟，脾臟和骨髓）特定脂肪堆積物的積聚。 這是1882年法國醫生菲利普戈謝首次發現和描述這種疾病。 他在脾臟腫大的病人身上發現了特定的細胞，其中有未分解的脂肪積聚。 隨後，這種細胞開始被稱為高雪氏細胞，而這種疾病分別是戈謝病。
溶酶體貯積病
溶酶體疾病（脂質積聚疾病）是許多與破壞某些物質的細胞內切割有關的遺傳性疾病的常見名稱。 由於某些酶的缺陷和缺陷，某些類型的脂質（例如糖原，糖胺聚醣）不會分裂，不會從體內排出，而是積聚在細胞內。
溶酶體疾病非常罕見。 所以，最常見的 - 戈謝病，發生頻率平均為1：40000。 頻率是平均的，因為這種疾病在常染色體隱性遺傳方面是遺傳性的，並且在一些封閉的種族群體中它可以多發生30次。
戈謝病的分類
這種疾病是由負責合成β-葡糖腦苷脂酶的基因缺陷引起的，β-葡糖腦苷脂酶是刺激某些脂肪（葡糖腦苷脂）裂解的酶。 在患有這種疾病的人中，必需的酶是不夠的，因為脂肪不會分裂，而是積聚在細胞中。
戈謝病有三種類型：
- 第一種類型。 最溫和的和經常發生的形式。 以脾臟無痛增加為特徵，肝臟有少量增加。 中樞神經系統不受影響。
- 第二種類型。 罕見的急性神經損傷形式。 它通常表現在嬰兒早期，通常會導致死亡。
- 第三種類型。 少年亞急性形式。 通常在2至4歲時進行診斷。 有造血系統（骨髓）的病變和神經系統的逐漸不均勻損害。
戈謝病的症狀
當疾病發生時，戈謝細胞逐漸積累在器官中。 首先脾臟有一個無症狀的增加，然後是肝臟，骨骼有疼痛。 隨著時間的推移， 貧血 ，血小板減少症，自發性出血的發展是可能的。 在2型和3型疾病中，大腦和整個神經系統受到影響。 在3型中，神經系統損傷的最典型症狀之一是侵犯眼球運動。
戈謝病的診斷
戈謝病可通過葡糖腦苷脂酶基因的分子分析來診斷。 然而，這種方法非常複雜和昂貴，因此在罕見的情況下，當疾病的診斷很困難時才採用。 大多數情況下，診斷是在活檢過程中檢測到骨髓穿刺或脾臟腫大時檢測到戈謝細胞。 骨骼的放射照相也可以用來識別與骨髓損傷相關的特徵性疾病。
治療戈謝病
迄今為止，治療這種疾病的唯一有效方法 - 用伊米苷酶替代治療的方法，該藥物替代體內缺失的酶。 它有助於減少或中和器官損傷的影響，恢復正常的新陳代謝。 替代藥物
骨髓或乾細胞移植是指具有高死亡率的相當根治性治療，只有在其他治療方法無效的情況下才作為最後機會。