胎兒核型分析

人類胎兒核型是其染色體組的徵兆的組合。 人類染色體46個,其中22個是常染色體和一對性染色體。 為了確定人類核型,使用其細胞,用染料染色,通過顯微鏡拍攝和檢查染色體。 同時,研究了染色體的數量,大小和形態特徵。 許多染色體疾病可以通過染色體數量(特別是性染色體)的變化或任何其他染色體內和染色體間的重排進行診斷。

胎兒的核型分析如何?

胎兒的產前核型分析對於診斷染色體疾病是必不可少的。 為此,需要胎兒細胞:絨毛膜絨毛或羊水。

可以進行胎兒核型的完整或部分檢查。 在全面的研究中,分析了胎兒的整套染色體,但研究時間相當長 - 14天。 對於7天的部分研究,只有那些染色體,其中存在遺傳疾病的問題( 唐氏綜合症 ,帕託或愛德華茲)。 通常它是21,13,18對染色體和性染色體。

性染色體研究

許多家長想知道孩子在出生前的性別,超聲並不總是可靠地顯示出來,但核型分析非常準確地確定了性別。 但是針對性染色體的研究並沒有完成核型分析。 正常胎兒頸動脈46XX是一個女孩的核型,但如果X染色體超過兩個(最常見的是X三體,或多於三個是X多體),那麼這就是智力低下的風險,精神病。 但單體X(一個X染色體)是Shershevsky-Turner綜合徵的核型。

正常的46 XY胎兒核型是男孩的核型。 但是具有XXU染色體核型(男性X染色體多體性)的孩子將會出生剋氏綜合症,Y染色體上的一個男孩具有多發性,其生長速度很快,智力低下並且攻擊性增加。

適用於胎兒核型分析

產前核型分析的指徵是: