Turner綜合徵或Turner-Shereshevsky綜合徵是一種罕見的遺傳疾病，是X染色體異常的結果，僅在女性中出現。 根據Shershevsky的這種病理徵象包括性先天性疾病，頸部翼狀皮膚褶皺和肘關節畸形。 患Turner綜合徵的婦女通常會發育遲緩和 不孕 。
Shereshevsky-Turner綜合症 - 原因
通常，男性的Y染色體組由46對（23對）染色體組成。 其中一對由性染色體組成（女性為XX，男性為XY）。 在Turner綜合徵的情況下，其中一個X染色體對完全缺失或損壞。 造成Turner綜合徵的遺傳異常的原因究竟是什麼原因尚未確定，因為儘管該疾病在胎兒形成階段表現出來，但它並不是遺傳性的。
綜合徵的存在通過分析核型，即染色體遺傳集合的定義來證實。 可以觀察到以下染色體異常：
- Turner綜合徵的經典核型是45X，即完全缺乏一個X染色體。 這種核型在超過50％的患者中觀察到，並且在80％的患者中沒有父系X染色體。
- 馬賽克 - 即，鑲嵌類型中一個或多個染色體區域的損壞。
- X染色體之一的結構重排：環狀X染色體，短臂或長臂染色體的丟失。
綜合症Shereshevsky-Turner - 症狀
即使在出生時身體發育的延遲也很明顯 - 這是寶寶身高和體重相對較小的情況，也可能使肘關節變形（它們向內凹），腳和手掌腫脹以及頸部皮膚褶皺的存在。
如果特納氏綜合徵在出生後不久被診斷出來，那麼它後來表現為以下特徵徵兆的形式：
- 發展遲緩，通常三年後增長速度急劇下降;
- 倒下的下巴;
- 短脖子寬，通常具革質褶皺;
- 枕部區域的低線生長;
- 寬胸部，間隔很寬，有時變形的乳頭;
- 耳廓突出且形態異常，耳部疾病頻繁;
- 延遲青春期;
- 青春期的乳房不發達（約13年）;
- 沒有月經週期。
Turner綜合徵女孩中有大約90％患有子宮，卵巢發育不良，即使採取及時治療和激素治療，也能消除生理髮育遲緩。
儘管注意力缺乏障礙是可能的，但在極少數情況下，與掌握精確科學相關的某些問題需要更多的關注，但通常不會注意到智力發育遲緩。
綜合症Shereshevsky-Turner - 治療
特納綜合徵的治療主要目標是確保 女孩的 正常生長和 性成熟 。 檢測到疾病越早並開始治療，患者正常發育的機會就越多。
為此，首先使用激素療法，並且在青春期期間，向其中添加雌激素雌激素。
達到青春期後，進行聯合激素替代治療或雌激素和孕激素治療。
儘管在治療過程中患者可以正常發育並且過正常的性生活，但他們大多是徒勞的。 使用複合療法生孩子的能力只有10％患Turner綜合徵的女性可用，然後是馬賽克型核型。