在這篇文章中,我們將討論18三體,這也稱為愛德華茲綜合徵。
如何檢測18號染色體上的三體性?
為了檢測基因水平上兒童發育的這種偏差,如18三體,只能通過在12-13和 16-18 週(假設日期轉移到1週)進行篩查來完成。 它包括一個生化血液測試和超聲波。
確定小孩患有三體性18的風險偏離自由激素b-hCG(人絨毛膜促性腺激素)的正常值。 對於每週,指標是不同的。 因此,要得到最真實的答案,您需要確切地知道您的懷孕期。 您可以專注於以下標準:
在測試結束後的幾天內,你會得到一個結果,在那裡你會發現18號三體和胎兒其他異常的可能性。 他們可能低,正常或升高。 但這不是一個明確的診斷,因為已經獲得了統計概率指數。
風險增加時,您應該諮詢遺傳學家,他將開展更徹底的研究,以確定染色體組是否存在偏差。
三體症狀18
由於篩查是基於收費的,通常會給出錯誤的結果,並非所有的孕婦都這樣做。 然後在一個孩子身上出現愛德華茲綜合徵可以通過一些外部的跡象來確定:
- 增加懷孕的持續時間(42週),在此期間診斷出低胎兒活動和羊水過多。
- 出生時,孩子的體重很小(2-2.5千克),奇特的頭形(多毛頭顱),不規則的臉部結構(前額低,眼睛狹窄,小嘴巴),緊握的拳頭和重疊的手指。
- 觀察肢體畸形和內臟器官(特別是心臟)的異常情況。
- 由於18三體患兒有嚴重的身體發育異常,他們只活了很短時間(10年後只剩下10%)。