亨廷頓病

亨廷頓舞蹈症是一種先天性遺傳性疾病,伴隨著不自主運動的出現, 智力 下降和精神障礙的發展。 這種疾病在任何年齡的男性和女性都可以發展,但亨廷頓舞蹈病的首發症狀通常出現在35-40歲的年齡段。

亨廷頓病的症狀

亨廷頓舞蹈病的主要臨床徵像是舞蹈病,這是由無序和不受控制的運動表現的。 起初,這些只是與手腳抖動相協調的輕微干擾。 這些動作可能非常緩慢或突然。 漸漸地,他們抓住整個身體,安靜地坐著,吃飯或打扮變得幾乎不可能。 隨後,亨廷頓病的其他症狀開始與這種症狀相關:

在早期階段,可能存在輕微的人格障礙和認知功能。 例如,病人違反了抽象思維的功能。 因此,他不能計劃行動,執行並給予適當的評估。 然後,這些失調變得更加嚴重:一個人變得攻擊性,性解除抑制,以自我為中心,出現痴迷想法並且成癮(酗酒,賭博)增加。

診斷亨廷頓氏病

亨廷頓綜合症的診斷採用各種心理檢查和體格檢查方法進行。 在器械方法中,主要地方是磁共振成像和計算機斷層掃描。 在他們的幫助下,你可以看到腦部受損的地方。

基因檢測用於篩查方法。 如果在HD基因中檢測到超過38個CAG三核苷酸殘基,則亨廷頓舞蹈病最終將在100%的病例中出現。 在這種情況下,殘留物數量越少,晚年晚些時候就會表現舞蹈症。

治療亨廷頓病

不幸的是,亨廷頓氏病是無法治癒的。 目前,在對抗這種疾病的鬥爭中,僅應用了對症治療,這暫時有助於病人的狀況。

最有效的藥物,減弱疾病的症狀,是丁苯那嗪。 治療中還有抗帕金森病藥物:

為了消除運動過度和減輕肌肉僵硬,使用丙戊酸。 用百憂解,西酞普蘭,Zoloft和其他選擇性5-羥色胺再攝取抑製劑治療本病的抑鬱症 。 在開發精神病時,使用非典型抗精神病藥物(利培酮,氯氮平或氨磺必利)。

患有亨廷頓病的人的預期壽命顯著縮短。 從出現這種病理的第一個症狀到死亡的時刻只能通過15年。 同時,也是致命的 結果不是來自疾病本身,而是因為它發展時出現各種並發症:

由於這是一種遺傳疾病,預防本身並不存在。 但是使用篩查方法(使用DNA分析進行產前診斷)並不需要拒絕,因為如果在開始對症治療的早期階段,就可以顯著延長患者的生命。