最難治療的是與基因突變有關的遺傳性疾病。 這種病理學包括囊性纖維化，其具有相當廣泛的流行性和慢性終身病程。 這種疾病有幾種基本形式，按照區域和內臟器官失敗的程度分類。
什麼是囊性纖維化或囊性纖維化？
描述的疾病是負責吸收鹽的CFTR基因的突變。 由於其病理變化，分泌物被分泌，這是由體內各種腺體產生的。 由於細胞內鹽分過多以及缺乏水分，難以排出粘液，導管堵塞導管。 在這種“交通擁堵”現場形成一段時間後，囊腫形成。
囊性纖維化有三種主要類型：
- 支氣管肺;
- 胃腸道;
- 混合。
還有其他影響疾病的區域，例如，乳頭和胰腺囊腫性纖維化，副鼻竇。 他們很少被診斷出來，但並不比上述形式的遺傳病理學危險少。
囊性纖維化的症狀
囊性纖維化的症狀取決於病變的面積和疾病的形式，以及其嚴重程度。
肺的囊性纖維化表現如下：
- 經常發作一陣痛苦的咳嗽;
- 難以分離痰液;
- 氣短;
- 進行性支氣管炎;
- 長時間肺炎;
- 肺氣腫的發展。
囊性纖維化的腸道外觀伴有以下症狀：
- 增加氣體;
- 頻繁的凳子;
- 腹脹 ;
- 痙攣腸道區域的劇烈疼痛;
- 潰瘍進程的發展。
通常，對於這種類型的囊性纖維化，肝臟受到影響。 這是由於膽汁在腸內的吸收和排泄受到侵害，結果導致它滯留在管道中，引發
囊性纖維化的最嚴重形式是混合的。 它同時結合了支氣管肺病和消化道病理徵象。
治療囊性纖維化或囊性纖維化
然而，通過正確的對症治療，囊性纖維化患者的生活質量得到顯著改善，這是不可能永遠擺脫所描述的疾病的。
除了醫生規定的藥物外，病人應該正確組織營養，定期進行特殊體育鍛煉，呼吸體操。