在約1％的新生兒中發現與侵犯存儲遺傳信息的染色體數量相關的先天性疾病，而約20％的自發性早期流產是由於胚胎中異常的染色體組。 Patau綜合徵是與正常生活不相容的染色體病理之一。
帕托綜合症 - 這是什麼病？
Patau綜合徵的特徵在於細胞中存在額外的染色體數目十三，即 除了這種類型的一對同源染色體，還有三種這樣的結構。 異常也由術語“三體13”定義。 通常，人體細胞中的染色體組（正常核型）由46個元素（23對）表示，其中兩對是性特徵的負責人。 在研究血細胞染色體核型時，不影響其健康的染色體結構的改變可以在任何人身上發現，但能夠讓自己感受到後代。
帕托綜合徵 - 遺傳類型
當被診斷為“Patau綜合徵”時，核型由這種類型的公式表示：47 XX（XY）13+。 在這種情況下，第十三條染色體的三個拷貝可以存在於身體的所有細胞中，在其他情況下，僅在一些細胞中發現另外的合成染色體。 發生這種情況是由於在卵子和精子連接後胚胎髮育開始時的細胞分裂錯誤，這種錯誤發生在任何內部或外部影響的影響下。 此外，額外的染色體可以來自母親和父親，他們沒有遺傳差異。
另外，還有一些情況是13號染色體可以附著在卵或精子細胞的另一條染色體上，這就是所謂的易位。 這是Patau綜合症的唯一形式，可以從父母之一傳播。 攜帶改變的遺傳物質並且沒有疾病跡象的人可以將其傳播給生病的兒童。
三體性風險13
胎兒中的Patau綜合徵常常是一種嚴重的意外事故，無人免疫。 最近，即使Patau綜合徵或其他染色體異常的高風險尚未建立，許多夫婦仍被推薦在受孕前計劃進行核型分析。 這項技術研究女人和男人的一套染色體，揭示各種偏差。 至少，由於對父母基因組的研究，有可能預測是否存在遺傳形式的病理學概率。
像許多其他染色體異常一樣，大多數情況下所考慮的疾病發生在35-45歲以上的女性懷孕的孩子身上。 因此，如果存在Patau綜合徵的高風險，則在妊娠早期開始處方， 羊膜穿刺術是針對存在遺傳缺陷的胎兒細胞的研究。 這種分析是通過對子宮腔進行穿刺穿刺以及在胎兒瘦細胞的存在下收集羊水進行的。
Patau綜合徵 - 發生的頻率
Patau綜合徵的特徵性染色體核型約每7-14,000存活新生兒記錄一次。 男孩和女孩的發生是一樣的。 另外，胎兒有這種偏差的懷孕屬於 流產 或死胎高風險組。 在75％的病例中，這種診斷的兒童的父母沒有染色體異常，其餘發作與遺傳因素有關 - 由於父母之一轉移了13號染色體的易位染色體。
帕托綜合徵 - 病因
該疾病的非遺傳形式尚未明確起病的原因， 對誘發因素的研究需要復雜的研究。 到目前為止，甚至還沒有確定發生失敗的時刻 - 形成性細胞或形成合子時。 據認為，進一步的染色體使得難以通過細胞讀取基因組，這成為正常組織形成的障礙，成功和及時地完成了它們的生長和發育。
科學家認為，Patau綜合徵的病因可能與以下因素有關：
- 暴露於電離輻射;
- 毒性作用;
- 傳染病;
- 不利的生態狀況;
- 母親的不良習慣。
Patau綜合徵 - 跡象
在某些情況下，當不僅體內的細胞數量受到影響時，觀察到的不是很明顯，也沒有觀察到快速發展的異常情況，但是往往偏差很大。 此外，除了照片中可以看到的外部缺陷之外，Patau綜合徵的特徵還在於內臟的許多畸形。 大部分偏差都是不可逆轉的。
讓我們列舉一下Patau綜合徵的症狀是什麼：
1.與神經系統相關：
- 頭部體積減小;
- 違反大腦半球的形成;
- 心理髮展的偏差;
- 電機發育受損;
- 腦脊髓缺損;
- 缺乏遠見;
- 白內障;
- 視神經發育不全;
- 小眼;
- 視網膜脫離。
2.肌肉骨骼，皮膚異常：
- 縮短的脖子;
- 歪曲的耳廓形狀;
- 腳的變形;
- 臍疝;
- 沒有皮膚和頭髮;
- 在手臂或手和腿或腳上存在多餘的手指;
- 刷子的屈曲位置;
- 沉沒的鼻樑;
- 狼嘴
- 唇裂 。
3.泌尿生殖症狀：
- 腎臟皮質層囊腫;
- 分娩輸尿管;
- 生殖器異常。
4.其他異常情況：
- 心臟間隔缺損;
- 主要船隻的換位;
- 激素分泌障礙;
- 胰腺移位;
- 未完成的腸的轉動;
- 額外脾臟等。
Patau's綜合徵 - 診斷方法
在孩子出生後，通過視覺檢查來診斷Patau's綜合徵並不會有任何困難。 為了確認診斷，進行血液檢查以檢測Patau綜合徵的基因型，超聲波。 在嬰兒死亡病例中也進行遺傳分析，這可以找出疾病的形式，了解它是否是遺傳性的（對進一步規劃兒童很重要）。
綜合症Patau - 測試
及時確定妊娠早期的偏差更為重要，這可以在妊娠早期結束時進行。 在三體性13出生之前，可以通過檢查羊膜穿刺過程中獲得的羊水（羊水）細胞或絨毛膜活檢獲得的細胞來檢測染色體。
產前分析可以在父母處於發展遺傳病理的風險以及篩查懷孕胎兒的遺傳信息的情況下進行。 在不同的時間，這種取樣材料的方法被用於分析定量熒光聚合酶鍊式反應方法的目的：
- 從8-12週 - 取少量絨毛膜（胚胎膜）;
- 從14-18週 - 通過腹膜前壁選擇含有胎兒細胞的羊水;
- 20週後 - 刺穿臍帶血管。
超聲波綜合徵Patau
從懷孕第十二週開始，胎兒的發育缺陷可以通過超聲診斷來檢測。 Patau's綜合徵的特徵是存在以下症狀：
- 孕婦羊水過多 ;
- 胎兒中的小型不對稱頭部;
- 額外的手指在四肢上;
- 衣領區增厚;
- 心跳頻率等
治療Patau綜合徵
令人遺憾的是，這可能聽起來很有道理，但患有Patau綜合徵的兒童患有絕症，因為他們沒有生病。 不可能糾正染色體異常。 Patau綜合症意味著深度的白痴，完全殘疾。 決定生育這種異常的寶寶的父母應該確定他需要不斷的護理和治療。 可以進行手術干預和藥物治療以糾正重要係統和器官的功能，整形手術，預防感染和炎症。
帕托綜合徵 - 預後
對於診斷患有帕托綜合徵的兒童，預期壽命在大多數情況下不超過一年。 這些嬰兒通常在出生後的頭幾個星期或幾個月內註定要死亡。 少於15％的兒童活到五歲，而在醫療保健系統水平較高的發達國家，約有2％的患者存活至十年。 在這種情況下，即使是那些沒有大面積器官損傷的患者，也無法適應自己，照顧好自己。