白化病在人類

由於細胞中存在黑色素,使得我們具有個性,眼睛,頭髮和膚色的一切都存在。 它的缺席是先天性類型的遺傳病理學。 人類白化病不是很常見,它是從父母遺傳的,特別是如果它們都是隱性突變基因的攜帶者。

白化病的類型和原因

黑色素的合成是由於一種特殊的酶 - 酪氨酸酶。 其發展的封鎖可導致絕對缺乏色素或其缺陷,引發白化病。

該疾病的遺傳方法分為常染色體顯性遺傳型和常染色體隱性遺傳型。 根據類型,病理分類如下:

  1. 部分白化病 。 為了使這種疾病顯現出來,一個父母帶有一個隱性基因就足夠了。
  2. 完全白化病 。 僅在父親和母親在DNA中具有突變基因的情況下發生。
  3. 白化病不完全 。 它被遺傳為常染色體顯性遺傳以及常染色體隱性遺傳。

根據臨床表現,有眼科和眼科類型的病理學。 讓我們更詳細地考慮

眼白化病

這種疾病幾乎看不見。 它的特點是以下症狀:

皮膚和頭髮保持正常或比親戚輕。

值得注意的是,只有男性受到眼部白化病的影響,而女性只是其中的載體。

動眼神經白化病或HCA

有三種類型的考慮形式的白化病:

  1. HCA 1.該形式與亞組A(黑色素根本不生產)和B(黑色素生產量不足)一起考慮。 在第一種情況下,頭髮和皮膚絕對沒有色素沉著(白色),與陽光接觸導致灼傷,虹膜透明,由於半透明的血管,眼睛的顏色呈現紅色。 第二種伴隨著皮膚色素沉著不足,隨著年齡的增長,以及頭髮顏色,虹膜的強度增加;
  2. HCA 2.無論患者的種族如何,唯一的特徵是白色皮膚。 其他症狀是可變的 - 黃色或紅黃色的頭髮,淺灰色或藍色的眼睛,皮膚與陽光接觸部位出現雀斑;
  3. HCA 3.最罕見的白化病,表現不明顯。 通常,皮膚具有淡黃色或銹褐色的色調,如頭髮。 眼睛 - 藍褐色,視力正常。